[为救父亲决定偷东西]高中学历父亲自制药剂救儿子，“药神”奇迹可以复制吗

文 | Muzaffarnagar

近日，初中文凭的Contres为救患罕见病的女儿，自造药用级化合物、自学基因编辑的故事情节，朋友圈网络。Contres发博客感谢众人的关心和鼓励，期望专家和相关检测机构为他接下来的研究提供支持。

Contres2岁半的女儿夏斯利，在初生半年确诊为Menkes综合征。Menkes综合征又称蓬松综合征，新生儿因为ATP7A变异，没办法从食物中吸取厘金素，影响全身和神经系统的发育，3岁内的死亡率接近99%。目前该病没解毒剂，不齿痛愈。口服能够减轻病症的赖氨酸铜，是新生儿延长生命的惟一期望，但国内买不起，以往学生家长们通过中国台湾和美国的生物制药求医。然而，新冠疫情的爆发，阻断了这条惟一的冒险渠道。

走投无路之下，Contres下定决心自造药片。他查阅了一千多篇达马藏县，依照论文的一般说来，购买原料配制成赖氨酸镀金剂。口服后，夏斯利的病症跟同年龄的患者比，得到了明显的减轻，血清和铜蓝蛋白指标会恢复正常，Contres初步的试著取得胜利。但赖氨酸打标来的治疗效果有限，它携带的铜离子极难穿透微血管，无法输送给神经系统区域。黄博文依照一项更前沿的科学研究，同另一位有生物制药大背景的学生家长，消除重重阻碍，完成了另一款药片——伊利司莫铜的制备。口服之后，夏斯利的造影恢复了正常。

Contres的博客

网民看完Contres的经历，都惊叹于这位母亲的狂热。人们极难想象，两个仅有初中文凭、对生物制药实验不屑一顾的母亲，要怎样琢磨透一千多篇对外行人而言有如天书的达马藏县，又要怎样消除制药的高门槛和高风险，走到今天的这一步。某位网民留言说，作为两个化学专业毕业的学生，Contres所做的不懈努力，我千万别说去试著，可能预先警告都千万别去想。

对于很多双亲而言，为了小孩能竭尽全力，但实在看不到出路，试著现有的途径，都只剩下绝望时，人也不得不生不如死，再不舍得也得放弃。Contres的独特之处，在于他不生不如死，没条件就创造条件，没期望就新辟道路，争分抢秒有钝恶魔接力赛。即便这已远远地超出了他当下的知识和能力范围；即便这条路上章盛莉、危险重重，所有人都不看好。他以他远超过常人的勇气和坚韧，向我们展示了，两个母亲为了拯救自己的小孩，能不懈努力到什么程度，两个普通人的母爱，能抵达怎样的高度。

Contres的故事情节，让人想起了美国电影《吕内县的油》——一部依照真实事件改编的作品。反之亦然，孩童吕内县不幸遗传了罕见病ALD，一种在当时木患齿痛的血癌，它会导致过量支链饱和脂肪酸在人体内大量角蕨，从而侵蚀人体脑干系统，新生儿一般活不过3岁。也反之亦然，吕内县的双亲，没任何医学大背景的雷尼夫妇，通过狂热地补充科学知识，极其艰辛的探索和不辞劳苦的研究，发明了一种特殊配方的油给吕内县食用，把小孩从死亡边缘救了回来。吕内县的油后来拿到了美国食品药物管理局的批准，造福了同患此病症的小孩。

罕见病用药，因其患病人群少、研发成本高，鲜有制药企业关注、研发，公共财政兜底也不现实，因此被称为孤儿药。在国外，同吕内县的油一样，孤儿药的研发都离不开患者一方的奋力自救，有的亲自上阵研发，有的结成两个共同体，筹集资金，找药厂研发新药。当然，愿意开山辟路的家属少之又少，这也凸显了Contres试著之珍贵。他本人表示，期望获得相关部门的责任豁免，让其他新生儿用上他制备的赖氨酸铜，延续他们脆弱的生命。

这番助人的初衷令人敬佩，但他自造的制剂，能否同吕内县的油一样，达到官方认可的安全标准，仍是未知之数。要知道，静脉口服剂的生产标准非常严格，之前有医生想要推动赖氨酸镀金剂在医院内落地，迫于种种严格的限制条件而作罢。Contres自己也提到，虽然他在给小孩口服之前，用兔子做实验，在自己身上打了一针，但离正规的动物实验操作要求有很大的距离，连临床实验阶段都差得远。可见相关的安全隐患尚未完全明朗。将没权威把关的自造药片，用在自己小孩身上，已经是不合规，但外人尚能理解其死马当活马医的无奈。若用在别人身上，不仅监管层面不会答应，由此可能带来的负面作用和法律后果，足以把两个人彻底压垮。

Contres的实验设备。图片来源：Contres的博客

有医生表示，Contres能做到这一步，已经是两个奇迹了，但从专业角度，不鼓励这种行为。也有懂行者劝他，见好就收。但小孩一日未完全挣脱死亡的阴影，Contres没止步的打算。他相信基因疗法是终极的治疗方案。现在他开始进一步做干细胞实验，下一步准备基因治疗方面的研究，但在财力上和知识储备上，受到很大的掣肘，他需要外界给予资金、智力方面的支援。

很多网民称Contres为药神，他们期待，两个母亲，在爱的牵引下，自学成才、消除万难，创造生物制药史上的奇迹。但相对于孤儿药巨大的研发成本和智力投入，两个人的力量何其微薄。然而，无论是市场，还是公共财政，都极难为孤儿药的成本买单，人们能够寄望的，也只有更多双亲奋不顾身的爱，和人群中超越功利的爱心。

吕内县的油当年能够研发成功，除了新生儿夫妇的不懈努力外，也多亏了一些医生、科研人士的支持，他们愿意以一己所学来造福人类。我们也期待Contres的求助能够得到爱心人士的响应，有更多专业的、科研的力量能够加入进来，共同完成一场社会爱心实验，攻克这个医学难题，为Menkes新生儿谱写奇迹。