[血管瘤和血管瘤的治疗]血管瘤相关综合征之一——PHACE综合征

小孩子肾病不必管，什么样长出来的就等它他们原貌减退。

就等它他们减退就好了，心肌炎、输液净徒有虚名小孩子。

这是很多双亲从老人家那儿想来的神性，但婴孩的整体表现却与这些简而言之的神性背道而驰而驰。

八个半月大的婴孩，右半截脸部、指甲处以及单侧头部、骶前部有间歇性的肾病炎症，辐射损伤呈现出红肿炎症的状况。而且新生儿的社尾庄显著减小，左侧双眼对针尖弱。 安阳市中心医院跟进药理学&肾病实补景岚

借助于超音波、磁共振等检查和证实这个小婴孩罹患PHACE 综合症。

一、什么是PHACE综合症？

PHACE综合症主要就主要就包括金凤鸟窝病态、脸部肾病、静脉极度、肾脏瑕疵和越来越低及眼周极度和背侧极度,主要就主要就包括脊柱生长发育瑕疵或脐鳙的。一般来说，病态与脸部肾病坐落于对侧。有研究说明，头脸部NANOG型幼儿肾病病人约有1/3者可以体癣PHACE 综合症，男性新生儿更多见。

PHACE 综合症的发作监督机制仍不确切，但有很多研究者明确提出了有关这点的假设，常提及的假设有什么样？

高热是常被提及的假设众所周知，国外研究者Hess 等明确提出一系列证据，可以证明高热与PHACE 综合症的发生存在密切联系。主要就的证据是葡萄糖转运蛋白1表达的上调。 葡萄糖转运蛋白1既是幼儿肾病细胞的表面标志物，同样也是高热的介质。

多系统的炎症，很容易让人联想到基因极度的问题，基因可以发生重复、缺失、错配等类型的病态改变，已经有研究证实PHACE 病人可出现 RNF213 基因变异型。另外，基因遗传学极度同样会导致母体的自发性流产。

有研究者明确提出幼儿肾病的发生与一种具有神经细胞表型的造血干细胞在胚胎时期的极度增殖分化有关。 PHACE 综合症的发生是由于中胚层血管内皮细胞的极度克隆导致。

提及干细胞的方面，有部分研究者认为幼儿肾病来源于胎盘绒毛膜绒毛间质干细胞， 还有人认为此种疾病的发生与胚胎时期胎盘极度有关，像胎盘后血肿、梗塞等。

目前有关PHACE综合症的诊断可以分为两个类型，即确诊病人和疑诊病人。

因为PHACE综合症情况复杂需要，除了进行常规的检查和之外，还要单独进行肾脏、眼科、神经系统的检查和。进行筛查时，常选用超音波心动图、头部 MRI、头头部 MRA、肾脏大血管 MRA 和全面的眼科检查和。

需要与Sturge-Weber 综合症（SWS，脑面或脑三叉神经肾病病）相鉴别，PHACE 综合症新生儿在疾病的初期易与之相混淆。Sturge-Weber 综合症特征炎症是脸部葡萄酒色斑， 伴有软脑膜肾病病和青光眼，癫痫为最常见的神经系统整体表现。

结合病人的整体表现以及辅助检查和结果，对比上述诊断标准，可以判定出PHACE病人。针对这种复杂的肾病有关的综合症，我们应该给予什么样的化疗方案呢？

作为累及全身多个系统的综合症，在选择化疗方案的时候，要针对病人的具体情况，多科室协同制定相对应的化疗方案。

坐落于脸脸部的肾病，倘若炎症范围很大，除了会直接影响美观之外，还会影响器官的功能作用。像累及双眼，常会造成斜视、弱视等。部分病人可能累及到气道结构，出现喘鸣、甚至呼吸窘迫的反应。

针对PHACE综合症病人的化疗，就拿肾病这点来说，可以使用药物进行化疗。普萘洛尔就常被使用，不过在使用普萘洛尔化疗PHACE综合症的病人时，有一点需要特别注意，就是要特别注意，谨防脑卒中的发生。

普萘洛尔具有降压作用，理论上，对合并有血管缺失、梗阻或狭窄等的病人，使用普萘洛尔会导致血流量减少，从而增加 PHACE综合症病人脑卒中的风险。

对于脸部NANOG性幼儿肾病的病人，由于其存在PHACE综合症风险，在考虑应用普萘洛尔时，可选择对头部和头部进行MRI或MRA检查和，同时主要就包括主静脉弓的肾脏成像，以此确定是否属于卒中的高风险人群。

当PHACE综合症的病人存在脑血管极度时，局部使用噻吗洛尔是除外系统性使用普萘洛尔的另一种可供选择的化疗方案。噻吗洛尔凝胶具有使用方便、起效快、不需要接受入院化疗等优点。

对于肾病辐射损伤面积直径 ＜5cm的病人，有研究显示：病灶内局部使用糖皮质激素，对于95.7%的病人来说疗效都是很显著的。因此，对于PHACE综合症病人存在使用普萘洛尔禁忌时，可以选择使用糖皮质激素进行化疗。

除了使用药物化疗还可以选用冷冻化疗、激光化疗、外科手术等化疗方法来解决巨大的肾病炎症。其他的症状可以结合相对应科室的建议选择合理的化疗方案。

PHACE 综合症病人影响多个系统，对病人的身心健康以及生活质量会产生巨大的不良影响。针对可疑人群选择检查和方法的时候，要注重除了全身常规检查和之外的专科检查和，像肾脏、眼科、神经系统的检查和，可以显著提高检查和率。

PHACE 作为累及全身多个系统的综合症，无论是发作监督机制还是化疗方案，都还存在很多的疑点，等待解决。不过药理学在不断的进步，虽然 PHACE 综合症病情复杂，但我们还是可以对未来的医疗技术抱有最大的期待，因为有一代又一代的人群在不断奋斗着。

【1】彭素华,杨开颖,陈思源,吉毅. 婴儿肾病合并PHACE综合症的发作监督机制与诊治进展[J]. 中国当代儿科杂志,2017,19(12):1291-1296.

【2】肾病和脉管病态的诊断及化疗指南（2019版）[J]. 组织工程与重建外科杂志,2019,15(05):277-317.